一起来看看吧。如果5号染色体出现微重复的话,在临床表现当中,孩子可能患上猫叫综合征,存在发育迟缓、智力低下等症状,对孩子的危害和影响也是比较大的。在宝宝的成长过程当中,只能家长进行精心的照顾,而且也需要到医院进行合理的康复训练。在现实生活中,类似的染色体异常患儿长大案例也有不少,其实从优生优育的目的来说,当羊水穿刺发现第5号染色体微重复时,这种情况一般需要终止妊娠。
染色体5号微重复患儿长大案例介绍
5号染色体微重复长大案例
根据一篇报道,介绍孕妈妈怀二胎,胎儿5号染色体异常,出生后长大的案例,从孕妈妈孕检开始,在进行胎儿羊水穿刺结果显示,右肾缺如,5号染色体微重复。宝宝在子宫内发育迟缓,出生时头围30,体重5斤6,身高39,现在三周岁半了,身高92cm,体重28斤,头围46,宝宝渐渐长大,基本上都能听懂,但是语言存在障碍,只能说三个字,口齿不是很清楚,小孩基本上大体正常,智力算不上聪明,但也没有发现太大的异常。
还有一位4岁男性患儿,经亲子鉴定为一对非近亲结婚健康夫妇的唯一子女,患儿母亲在怀孕的第一个月、第五个月和第六个月均有过感冒症状,但未发烧,也未采取药物治疗。孕38周超声检测未发现胎儿异常,但胎儿在孕38周时出现心跳过缓和子宫内窒息的症状,紧急剖腹产使其出生。患儿出生后14个月检测患儿的体重、身长、头围等参数均小于3SD(SD,标准方差),但发育商数(developmentalquotient,DQ)却从79降至36。
猫叫综合征患者有异常面部特征
患儿面部畸形,眼睑狭小、眉间距宽、耳廓增厚。右足的第二、三趾存在并趾现象,左足底部存在一黄豆粒大小肉赘,左手大拇指外侧存在一多指。眼科检测发现患儿眼睛内斜视,下眼睑和结膜结合异常,泪道阻塞(图1)。患儿外生殖器发育正常,但***短小。右手手掌有一横向的断掌纹,左手小指畸形。左右手无名指的关节和小指均出现屈肌和痉挛。四肢皮纹普遍均匀减少,双边膝盖呈平直状,X射线透视显示患儿仅有一个左腕骨,存在不间断的径向侧骨骺,尺骨临时钙化且半径增厚,骨和左拇指末端的纵向间隙轻度脱钙。
患儿长大到45个月大时,内分泌检测结果正常。但是,胰岛素生长因子(insulin-likegrowthfactor-1,IGF-1)含量
染色体5号重复孩子是不是不能要
染色体5号重复的话,孩子一般是不能要的,正常情况下,并不会出现5号染色体微重复或微缺失的情况。孕妈妈在进行羊水穿刺检测时,发现有第5号染色体微重复的情况,表明胎儿出现了染色体异常。虽然第5号染色体微重复或微缺失可以正常存活,但是胎儿出生后可能会出现生长发育迟缓、躯体发育异常等症状。同时还可能会导致胎儿身体抵抗力下降,比较容易出现疾病,因此一般需要终止妊娠。
需要注意的是,在怀孕过程中,需要进行各项筛查,比如进行NT检查、唐氏筛查。如果发现有高风险的情况存在,需要进行羊水穿刺检查或无创DNA检查,判断是否存在发育畸形等风险,如果风险较大,一般需要终止妊娠,减少患病儿出生率。
5号染色体那些事儿
5号染色体是人体内23对染色体之一,属于亚种着丝粒染色体,含有大约181百万个碱基对,占细胞内所有DNA将近6%。如果5号染色体发生异常的话,有可能会发育迟缓、智力低下,还可能患猫叫综合征,主要表现为患病儿童哭声轻、音调高,很像猫叫而得名。另外,很多孕妈妈可能会有各种各样的疑问,比如5号染色体微重复长大案例、5号染色体异常会怎样、5号染色体缺失能活多久、5号染色体缺失多少最严重等,下面整理了一些有关5号染色体异常的相关信息,供大家查看。
5号染色体问题集锦
1、5号染色体微重复长大案例
2、5号染色体臂内倒位的原因
3、5号染色体异常会怎样
4、羊穿结果5号染色体微重复
5、5号染色体决定什么
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致胎停育、胎儿畸形、自然流产、智力低下、发育缓慢、语言障碍等,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。
医生不建议孩子吃面食的原因盘点
面食通常由小麦制成,相比大米做成的食物会更好消化一些,如果孩子的消化不是很好,家长就会给孩子吃些面食。虽然孩子适量的吃些面食并不会对身体有什么害处,但医生却不建议孩子吃面食,其原因是面食营养比较单一,如果孩子长期吃面食,不摄入其他食物,会导致机体缺乏蛋白、维生素、微量元素等营养素,影响孩子的身高发育。
医生为啥不建议孩子吃面食
我国地方差异大,每个地方的饮食习惯都有所不同,有的地区主食以面食为主,有的地区以米饭为主。其实经常吃面食,一般无特殊危害,医生不建议孩子吃面食,只是不建议单纯长期只吃面食,否则可能会对孩子的生长发育造成影响,出现营养不良、发胖、其它疾病等。以下是医生不建议孩子吃面食的原因:
医生并不是不建议孩子吃面食,只是不建议长期单一的只吃面食,如果孩子长时间只吃面食,饮食结构过于单一,缺乏B族维生素的摄入,将会导致营养不良、免疫力低下,从而诱发许多疾病;因为面食富含脂肪和碳水化合物,如果孩子长期食用面食,还可能会加速炎症性肠道微生物群的滋生,或者引发由肠道细菌引起的炎症,这种情况会导致代谢功能紊乱和体重增加,所以医生不建议孩子吃面食;面食的过多摄入,会破坏葡萄糖和胰岛素之间的关系,最终可能导致高血压或加重现有的高血压症状,同时还可能会增加患心血管疾病的风险,所以为了孩子的健康,医生不建议孩子吃面食。以上就是医生不建议孩子吃面食的原因,在儿童生长发育期间,要注意蔬菜水果和肉类每天供给足够的量,可以在吃面食的时候多为孩子加点足量蔬菜和肉类,另外适当给孩子多喝些牛奶,吃些水果和高蛋白的食物,保证营养均衡。
孩子吃面食有什么危害
1、腹胀:面食遇水后会吸水膨胀,所以孩子吃多了面食后,若配合大量的水或面汤摄入,则可能会导致腹胀的情况出现;
2、营养不均衡:面条的主要成分是谷物或豆类的淀粉,长期食用会造成结构单一的饮食有可能导致儿童生长需要的蛋白质,微量元素的缺乏,从而导致影响孩子成长阶段的生长发育;
3、血糖波动:面食属于淀粉类食物,而淀粉在体内可转换为葡萄糖,若吃多了面食会导致淀粉摄入过多,进而引起血糖波动。所以尤其对于患有糖尿病的儿童,不建议过多吃面食,以免加重疾病症状;
4、免疫力低下:儿童在生长发育期间,需要大量的蛋白质、氨基酸、维生素等,这些物质在面食中的含量比较少,容易导致营养缺乏,造成生长发育期间容易感冒、免疫力低下、智力发育不足等现象发生;
5、肥胖:面食不仅单纯为淀粉,食用时还可能会加入其他调料,如食用油、酱包或者肉片,所以热量会较高。如果吃多了,可能会导致热量摄入较多,若没有通过运动或其他方式将热量消耗,则会堆积在体内转化为脂肪,进而引起肥胖症状。
医生不建议吃的食物清单
每种食物的营养成分不同,因而对人体的影响也不尽相同,尤其对于宝宝来说,合理安排饮食非常重要。现实生活中不少宝妈都很好奇为什么医生不建议食用骆驼奶、高铁米粉、奶茶、鲜奶等,主要是因为它们有禁用人群和慎用人群,类似的食物比较多,下面列举了一些可供参考:
医生不推荐的几类食物
1、医生不建议宝宝吃粗纤维食物
2、为啥医生不建议喝骆驼奶
3、医生不建议孩子喝鲜奶
4、医生不建议宝宝吃高铁米粉
5、医生不建议孩子吃虾
6、医生不建议婴儿吃小米粥
7、医生不建议孩子吃面食
8、为什么不建议给小孩喝奶茶
营养师建议不暴饮暴食,不偏食挑食,不过度节食。不同人群的饮食禁忌有差异,比如肠胃不好的人就要少吃甜食、糯米类、豆类及辛辣刺激性食物,最好根据自己的实际情况来,要是拿不准,可以咨询医生。
5号染色体臂内倒位有四大原因
众所周知,人体的染色体都是成对存在的,其中其中一条遗传来自母亲,另一条遗传来自父亲。所以下一代的身体健康状况与父母的健康状况也有很大的关系,尤其是与染色体有关的疾病,有一定的遗传概率,在生育健康宝宝之前,需要做一些列检查,找到引起胎儿染色体异常的原因。通常导致5号染色体臂内倒位的原因有4点,如果是遗传因素引起,可以通过做三代试管婴儿生育健康孩子。
染色体5号倒位原因分析
5号染色体臂内倒位的原因
如果5号染色体存在臂内倒位的情况,通常是指一条染色体上的某一臂上同时发生两次断裂,中间断片颠倒180度后重接,则形成一条臂间倒位染色体。通常5号染色体臂内倒位的原因可能有物理因素、化学因素、生物因素等,具体情况分析如下:
1、物理因素
X线放射线和电离辐射等,能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。孕母接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增高,所以可能导致5号染色体臂内倒位。
化学因素是导致染色体倒位原因之一
2、化学因素
孕妇经常接触化学物品或药物,也会引起5号染色体臂内倒位,如抗代谢药物、抗癫痫药物等化学药物,苯、甲苯、砷等毒物以及农药等,可致染色体畸变概率增加。如果孕母接触了这些有害物质,可能导致5号染色体臂内倒位。
3、生物因素
生物因素主要是指某些病毒,例如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒的感染,可引起胎儿染色体断裂,可能导致5号染色体臂内倒位。
4、其他原因
通常5号染色体出现异常,与遗传也可能有一定的关系,比如说父母传给下一代,所以5号染色体臂间倒位可能是遗传因素导致。
在临床上,染色体倒位是指某一染色体发生两次断裂后,两断裂点之间的片段旋转180°后重接,造成染色体上基因顺序的重排。染色体的倒位可分为臂内倒位和臂间倒位。臂内倒位是指一条染色体的某一臂上同时发生两次断裂,所形成的中间片段旋转180°后重接。
第5号染色体倒位能否生出健康孩子
如果父母是存在5号染色体臂内倒位,其基因片段都是完整的,只是染色体结构存在异常,这会导致怀孕出现反复流产、胎停,极少数可能会出现胎儿发育畸形的情况,通常会建议终止妊娠。如果做第三代试管婴儿助孕的话,可以生出健康孩子。
染色体臂间倒位是临床上较为常见的染色体异常情况,其对生育存在一定的影响,会出现胎停、反复流产、早产等情况,少部分会出现胎儿畸形。这些问题都可以通过三代试管婴儿技术解决,目前三代试管pgs筛查可以对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要查看染色体结构、数目是否异常,而5号染色体臂内倒位就属于是染色体结构异常,通过三对试管技术就可以排除生育健康的孩子。
如果有染色体异常的话不排除胎儿有畸形的可能,但是也不一定就百分百有畸形,你可以先自然备孕看看。如果引起胎儿畸形或者反复流产的话就做一下第三代试管婴儿,就能够降低胎儿畸形的可能。5号染色体臂内倒位虽然自然生育也是有较大机会生出健康的孩子,但是会出现多次胎停、流产等情况,因此一般是建议直接做三代试管婴儿生育会比较好一些。
5号染色体问题集锦