无创查出胎儿3号染色体3p26.3重复2.1Mb，我需要做什么检查？

案例分析：上周做无创plus查出3号染色体3p26.3重复2.1Mb，本次怀孕做过封闭抗体治疗，2012年育有一健康男孩，之后再怀孕3个多月的时候破水，之后再怀孕没有胎心，夫妻正常，家族没有遗传病，请问我需要做什么检查？

无创发现3号染色体存在重复，建议孕妈去医院做个羊水穿刺。无创只是筛查，穿刺明确一下重复的片段是否存在以及具体情况到底如何。

此外，父母也可以查一下染色体，如果是遗传自父母，父母正常，那就不用担心，这个就没有致病性，继续妊娠就好。如果不是遗传自父母，只能根据数据库判断致病性与否。

患者问题

1. 之前怀孕3个多月的时候破水了，这次做穿刺有风险吗？2. 重复的片断带来的影响是什么啊？

之前破水对这一胎影响不大。如果比较担心，也可以先查父母双方染色体芯片。至于会带来什么影响，现在还没有办法判断，这个位置这个长度的重复是良性的可能性比较大。

付医助

无创提示18三体高风险者，若胎儿超声检查完全正常，则认为有假阳性的可能；但临床中有少数18三体胎儿也可无明显的超声畸形，故建议尽快完善胎儿羊水穿刺来对该情况予以准确诊断。

吴医生

案例分析：2010年生过一个健康女孩，备孕二胎，三次孕中期胎停，第一次无创正常，第二次胚染（芯片）正常，第三次上海仁济保胎16+4胎停，胚染查出2号染色体2q13段有136.4kb纯合缺失，夫妻俩2020年在一妇婴做过400条带染色体检查正常，请问现在我们还需要做芯片检查吗？

建议夫妇双方做芯片检查，验证2号染色体2q13段纯合突变的来源，为下一次怀孕提供依据。如果是遗传自父母，医生能根据以往经验推算出再发的概率，采取相应措施。

如果育龄夫妻有多次不良孕产史，且胎儿染色体异常，最好先抽血验证一下，以便医生进行针对性地治疗。

1. 我们曾经生过一个健康的女孩，第二次胎停的胎儿芯片正常，这个可能是我们自身携带的吗？2. 这个片段的缺失会导致胎儿死胎吗？

纯合缺失有可能导致流产、死胎，临床上这样的案例不少。建议夫妻双方去做验证目的就是查清楚是不是父母各携带一个片段。

张医生

标签：染色体