据了解11号染色体限制性胎盘嵌合体(CPM)疾病非常罕见,医学上对胎儿的预后影响可借鉴资料也非常少。11号染色体三体综合征以及嵌合体胎儿预后存在许多不确定性,在进行遗传咨询、临床决策方面存在很大困难。随着新的产前诊断技术的应用,为11号常染色体部分三体嵌合体病例提供了更多的研究手段,如果孕期检查发现胎儿11号染色体存在三倍体情况,一般不可以继续妊娠生孩子,建议考虑三代试管助孕。
11号染色体三体综合征非常罕见
11号染色体三体综合征
根据相关研究发现,染色体11p部分三体综合征也称为11号染色体短臂部分三体综合征,最早病例于1978年由Bajolla进行报道,11号染色体三体综合征主要是由11号染色体短臂部分重复而引起的临床表型,大部分是亲代染色体基因平衡重排易位携带者遗传。
11号染色体三体胚胎很难存活
染色体11号三体综合征的症状表现有生长发育迟缓、前额圆突、囟门大、眶上嵴发育不良,另外还有小颌、斜视、外眦下斜、鼻梁宽、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣异常以及指(趾)距宽等等。一般11号染色体三体胚胎很难存活,在妊娠早期流产组织中被检测到过。
11号染色体三体胎儿真性嵌合体(TFM)病例非常罕见,截止目前仅有少数个案报道,临床结局轻重不一,另外11号染色体涉及印记基因,11p15区域携带父源印记基因IGF2和KCNQ10T1以及母源印记基因H19和CDKNIC,父源性及母源性11号染色体单亲二倍体(UPD)病例均可能导致不良妊娠结局。
11号染色体三倍体可不可以生孩子
11号染色体出现三倍体不可以自然受孕生孩子,一般不建议自然妊娠,因为有疾病遗传风险。有条件的话可以尝试做三代试管婴儿助孕,在胚胎移植前进行基因诊断筛查,并移植健康胚胎到宫腔内,避免患儿出生。
通常11号染色体三体是指人体每个细胞中有3条11号染色体,而11号染色体属于22对常染色体之一,正常人体细胞中应该只有一对11号染色体。11号染色体的大小、体积都属于平均规模,但和其他的染色体相比起来,却又属于富疾病基因染色体,其中大概有171个疾病归因于11号染色体。因此当11号染色体出现三倍体时,不建议继续妊娠生小孩,可以考虑通过辅助生殖技术助孕,实现生育健康宝宝的愿望。
11号染色体那些事儿
正常人体细胞中,都有一对11号染色体上,研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问,比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等,下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息,供大家查看。
11号染色体异常情况汇总
1、无创DNA11号染色体异常
2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因
3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb
4、11号染色体三倍体综合征
5、11号和22号染色体发生平衡易位
6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大
7、11号染色体倒位引起的疾病
8、11号染色体UPD遗传病
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常的后果也非常严重,可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现,如果孕期检查发现有染色体相关问题,一定要及时到医院有针对性进行治疗。
解读染色体9q部分三体综合征
在临床上,染色体9q部分三体综合征是一种非常罕见的致命染色体异常疾病,女性在怀孕20周前有2.4%左右的概率会发生自然流产,和21-三体综合征(唐氏综合征)相类似,9号染色体部分三体疾病是存在于胎儿细胞中九号染色体的三个副本,9三体比21三体更罕见,表现更严重,婴儿存活率更低,常发生胎停育情况。
9号染色体三体综合征介绍
染色体9q部分三体综合征
目前已知的9号染色体三体一共有两种,分别是完整9号染色体三体、9号染色体部分三体,另外部分研究结果发现,又将染色体综合征分为,环状染色体综合征、短臂部分单体综合征、短臂部分三体综合征、长臂部分单体综合征、长臂部分三体综合征,具体内容如下:
1.完整9号染色体三体综合征
婴儿身体和胎盘中的所有细胞都有三个9号染色体,完整的9三体几乎总是致命的,绝大多数受影响的胎儿在孕早期死亡。大多数活着出生的婴儿患有9号染色体三体综合征,许多人会在婴儿期死于由该疾病引起的健康问题。
部分9-三体会存在健康问题
2.9号染色体部分三体
有两个完整的第九条染色体加上额外的部分副本,部分9三体并不总是影响婴儿的预期寿命。然而,患有这种疾病的婴儿确实存在一系列健康和发育问题。
一般来说,染色体9q部分三体综合征的症状有很多,有些可以在婴儿出生前检测到,而另一些可能要到出生后才明显。在产前,超声检查的常见发现包括胎儿心脏缺陷以及大脑和脊髓畸形。婴儿出生后与9号染色体三体相关的体征和症状有小头、鼻宽、小眼睛、眼睑皱襞、视力模糊、发育迟缓、身材矮小等。
9号染色体长臂三体能不能要孩子
当9号染色体长臂出现三体一般孩子不能要,染色体异常是否要孩子取决于9号染色体三体所导致的异常情况严重程度,比如发生9号染色体的整倍体变化,比如9号染色体三体或9号染色体单体这种情况属于严重的染色体畸形,不能保留胎儿。
根据数据库查询的结果,以及与父母双方的染色体比较来确定是否保留胎儿。如果经过数据库查询没有致病性或来源于父母双方,这种情况可以保留胎儿。反之如果存在致病性或者是新发的染色体异常,往往提示胎儿有异常情况,那就不能保留。
9号染色体那些事儿
第9号染色体承载着很多功能基因,与人类疾病相关的就有95个,如果发生缺失或重复,会出现智力低下、发育畸形等临床表现。很多孕妈妈可能会有各种疑问,比如9号染色体倒位能否正常生育、9号染色体三体的原因等,下面整理了一些有关9号染色体异常的相关信息,供大家查看。
9号染色体异常情况汇总
1、胎儿9号染色体倒位
2、女性9号染色体异常
3、胎停9号染色体三体原因
4、染色体9q部分三体综合征
5、男性染色体9qh+的危害
6、9号染色体长臂末端微缺失
7、9号染色体臂间倒位p12q13
8、9号染色体多态性改变