NT值4.2mm属于是高危的情况，那么为了排除胎儿的染色体异常，就需要做无创或羊水穿刺来确诊，你现在的情况其实可以先做无创dna来看看情况，因为你如果是做羊水穿刺的，就需要等待孕18周，而无创dna在12-22周都可以进行，因此你现在做无创就可以判断胎儿是否有感染的风险。
正常来说年龄在超过35周岁后，就需要直接做羊水穿刺，但根据情况而定，你现在刚好35岁，其次在孕12周，那么为了排除风险最好是先进行无创dna的检查，此项检查主要是利用母亲血液检查其中胎儿游离的dna，主要对胎儿染色体进行检查，从而筛查胎儿是否患有染色体异常。
该项检查的准确率虽然没有羊水穿刺那么高，但也能达到90%以上，而NT检查的准确率是在70%左右，所以也可能会出现误差，要知道NT值一般小于2.5mm为正常，nt是通过b超来监测孩子颈部透明带的厚度，通过透明带厚度的测量，来了解孩子是否有染色体的发育。
现在大量的研究认为，二十一三体综合征的患者，他的颈部透明带的厚度是增宽的。像这种情况我们就要怀疑孩子有没有染色体的发育进行进一步的一个检查以及确诊，因此，nt的检查是非常重要的，也是我们第一次来进行一个染色体异常的一个检查判断，通过染色体的nt测量，我们来了解孩子的发育异常状况。
唐筛结果1
案例分析：唐筛检查结果高风险1：81，从6周开始有过一个月的保胎经历，原本计划先免费唐筛，如果结果不行再无创DNA，再羊水穿刺，现在问了几个三甲医院都是说直接做羊水穿刺，不知道是规定不让推荐无创DNA还是确实这个情况需要做羊水穿刺？我们这边做羊水穿刺的话 费用政府全部报销，就是担心为了准确率不是太高的唐筛去冒流产的风险做羊穿，值不值？
唐筛只要大于1/270就是高风险，你现在1:18就属于是高风险，而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的，羊穿的准确率能够达到99%以上，所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常，你这里虽然之前有保胎经历，现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产，对此这种顾虑完全可以不用担心，因为羊水穿刺只有1/300流产风险，和1/1000感染风险，和患病风险相比，这个风险其实是非常低的。
唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间，虽然不是很高，但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿，如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊，取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断，如果确诊胎儿染色体异常，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
所以在唐筛中如果出现了中、高风险，那么都需要进一步的进行检查，否则出现问题，对自己和胎儿都是一种影响，毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的，为了避免唐氏儿的发生，那么孕期中的检查就必不可少，特别是对于高龄女性、有胎儿异常史，家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。
由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降，易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。
