家里没有唐氏儿为何16周的唐筛结果是高风险？

案例分析：上一胎已经流产了，所以这一胎我很担心。我的宝宝已经有16周了，我抓紧时间去做了唐氏筛查。可是做唐氏筛查结果是高风险，拿到结果单就哭了，医生说可以做羊水穿刺做进一步确诊，我看过一种说法是家里有唐氏儿的情况比较容易生唐氏儿，可是我和老公家族里都是没有这个病的，想知道为何唐筛就是高风险？

孕育一个宝宝，是需要在产检中多下功夫。孕期的产检是很重要的，唐氏筛查就是其中一项，如果检查出来高风险需要进行做无双创确认。当然很多人对唐筛高风险的原因产生了疑问，其实10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，不过家里没有唐氏儿，也可能出现唐筛高风险的情况，因为胚胎在生长发育的过程中会受到很多因素的影响，导致染色体异常。

家里没有唐氏儿为何唐筛高风险：

唐氏筛查是检查排除胎儿有无先天愚型，如21-3体，18-3体综合症，如果家里没有唐氏儿唐筛高风险也是可能存在的，主要有以下几个原因。

唐筛检查中，孕妈们最担心的就是出现高风险，这意味着宝宝的染色体出现了异常，对于唐筛高风险要引起重视，说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。其实家里没有唐氏儿出现了唐筛高风险原因可能和母体有关系，胎儿健康状态下，母体由于受到各种因素的影响，相关的血液检测指标也可能出现异常情况，此时检测结果不一定准确，需要再次检验，或做无创进一步确认。

中期唐筛高风险做羊水穿刺确诊唐氏儿的概率是多少

案例分析：9月12号去医院做了唐氏筛查，结果显示的是高风险，整个孕期我没有好好的吃过叶酸，在此前也只做过心电图和白带常规，没有做过NT，现在唐筛的结果医生是让我做羊水穿刺，但是我又听说唐筛的结果本身不准确率，我就在想现在我是否有必要做唐氏筛查，如果中唐氏筛查，那么我高风险的情况羊穿确诊唐氏儿或者其它异常的概率又是多少？

唐氏筛查的结果中，临界风险和高风险就需要通过无创DNA或者是羊水穿刺进一步的检查及确诊，一般高风险是需要听过羊水穿刺来诊断是否患唐氏儿，或者是有染色体疾病，而高风险做羊穿被确诊概率是1/50到1/70，虽然有被确诊的几率，但确实很小。

一般唐筛高风险预示胎儿存在先天性发育畸形的几率相对高，特别是针对一些高龄产妇，年龄大于35岁的产妇，通过羊水穿刺检测染色体能够进一步明确有无21三体综合症，先天性愚型，神经管缺陷，18三体综合症等疾病，如果自己是身体检查，没有疾病，并且也没有家住遗传病史也没有胎儿出生异常史，那即便是被筛查除高风险，被确诊的概率也是非常小的。

本身唐氏筛查就属于是粗筛，其准确率只有60%左右，对于染色体疾病低危人群来说做唐筛只要不出现异常，都是不需要进一步的检查，往往在有异常的情况下首选是通过无创dna检查，无创检查也属于是筛查，但准确性却有90%以上，比较适合高龄或者病史的人。

而羊水穿刺在检查染色体疾病或胎儿缺陷等症状时，准确率是能够达到99%的，一般是在18-24周的时候可以进行，羊穿也属于是有创性操作，虽然此项检查很多人都知道有一定的风险，但风险概率也是很小的，在必要的情况下也是需要进行此项检查。